choroby genetyczne - eDziecko.pl - serwis dla rodziców o ciąży, porodzie, zdrowiu, wychowaniu, karmieniu i pielęgnacji dzieci. Ponad 3.000 porad lekarzy i specjalistów. Znajdziesz tu również przedszkola, przepisy kulinarne, pomysły na zabawy, bajki i opowiadania dla dzieci, bazę imion i inne. Wada ta dotyczy częściej ludzi rasy białej niż czarnej i często dzieci pochodzenia żydowskiego. Sposób dziedziczenia wady nie jest nadal wyjaśniony, ale rodzinne występowanie stwierdza się w 20% przypadków. Jak się objawia spodziectwo? We wczesnym okresie życia płodowego (do 6. tyg. ciąży) narządy płciowe są jednakowe u obu W Polsce rodzi się co roku kilkanaścioro dzieci z PWS. Nazywa się je często potocznie "wiecznie głodnymi dziećmi". Zespół Pradera-Williego - przyczyny. Przyczyną zespołu Pradera-Williego są wady genów znajdujących się na chromosomie 15. Naukowcy odkryli trzy błędy genetyczne, w wyniku których powstają objawy PWS. Z powodu obecności u noworodka z trisomią 13 wielu poważnych objawów leczenie koncentruje się na minimalizowaniu dyskomfortu. Po porodzie dzieci z zespołem Patau mogą wymagać intubacji lub tracheostomii w celu dodatkowej tlenoterapii. W przypadku dzieci, które przeżywają pierwsze dni życia, leczenie zależy od ich potrzeb. Najczęściej występujące choroby genetyczne oczu. Obecnie naukowcy zdefiniowali ponad 1200 genetycznych chorób oczu. Do najczęściej diagnozowanych genetycznych wad wzroku można zaliczyć: wrodzone wady tęczówki, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (w ok. 60 odmianach), dystrofie rogówki, zanik nerwów wzrokowych czy nowotwory narządu Zespół Angelmana jest wynikiem zakłócenia funkcji genu UBE3A, kodującego enzym – ligazę ubikwityny. Gen ten zlokalizowany jest w regionie 15q11.2-q13. Uważa się, że defekt ten jest pochodzenia matczynego, ponieważ zazwyczaj w mózgu zachodzi preferencyjna ekspresja allelu matczynego. Delecja, czyli wypadnięcie fragmentu chromosomu zaburzenia integracji sensorycznych (zbyt wysoka lub zbyt niska wrażliwość na dźwięk, światło, temperaturę), czasami, nie zawsze, występuje również ograniczona sprawność ruchowa i niezdarność. Zespół Aspergera jest przypadłością niejednorodną, a powyższe objawy nie muszą występować u każdej osoby z tym zaburzeniem. Choroby genetyczne sprzężone z płcią wynikają ze zmian w obrębie genów zlokalizowanych na chromosomach płciowych (X lub Y). Choroby te występują przede wszystkim u mężczyzn, kobiety zaś mogą być ich bezobjawowymi nosicielkami. Wyróżniamy tu m.in.: hemofilię A i B, dystrofię mięśniową Duchenne’a, czy zespół łamliwego Najczęstsze wady genetyczne płodu. 1. Zespół Downa – trisomia chromosomu 21. Pojawia się wtedy, gdy u dziecka obecny jest dodatkowy chromosom w 21 parze. Oprócz charakterystycznego wyglądu (m.in. płaski profil twarzy, skośne ustawienie oczu, mały, krótki nos) dzieci z zespołem Downa zwykle mają mniejsze zdolności poznawcze i zaburzenia wzrostu, niedobór masy ciała, zaburzenia rozwoju. Ze strony przewodu pokarmowego natomiast nawracające zapalenie trzustki może doprowadzić do rozwinięcia się cukrzycy. Mukowiscydoza jest postępującą, nieuleczalną chorobą. Nie istnieje leczenie przyczynowe, można jedynie kontrolować objawy chorobowe. KafYCn. Kraniosynostoza jest wadą wrodzoną, która polega na przedwczesnym zarośnięciu jednego lub kilku szwów czaszkowych. Objawem i skutkiem zaburzenia jest nieprawidłowy kształt głowy. Wyróżnia się wiele różnych typów kraniosynostoz oraz ich kombinacji. Zwykle nie wiążą się z powikłaniami, choć w cięższych przypadkach konieczne jest operacja czaszki. Co warto o niej wiedzieć? spis treści 1. Co to jest kraniosynostoza? 2. Przyczyny zrośnięcia szwów czaszki 3. Objawy i rodzaje kraniostenozy 4. Diagnostyka i leczenie zrośnięcia szwów czaszki rozwiń 1. Co to jest kraniosynostoza? Kraniosynostoza (ang. craniosynostosis) to wada wrodzona charakteryzująca się przedwczesnym zrośnięciem jednego lub wielu szwów czaszki dziecka, co uniemożliwia jej prawidłowy wzrost. Zobacz film: "Polacy żyją aż 7 lat krócej niż Szwedzi" Szwy czaszkowe to specyficzne twory obecne pomiędzy poszczególnymi kośćmi czaszki u ludzi, które pozwalają na powiększanie się struktur czaszki wraz z postępującym z wiekiem rozwojem mózgu. Za najważniejsze uznaje się szew strzałkowy, szew węgłowy i szew wieńcowy. Ponieważ zrośnięcie przynajmniej jednego ze szwów czaszkowych sprawia, że mózg rośnie w kierunku wolnym od ucisku, następstwem nieprawidłowości jest zwykle deformacja czaszki. Czasami dochodzi do zarośnięcia jednocześnie kilku szwów czaszkowych, co prowadzi do znacznego stopnia deformację czaszki. Najczęściej, bo w mniej więcej połowie przypadków, diagnozowana jest synostoza szwu strzałkowego, która prowadzi do powstania wydłużonej, bardzo małej głowy. Taki kształt czaszki to czaszka łódkowata lub skafocefalia. Kraniosynostoza stwierdzana jest u na 1:2000 urodzeń. Wada może pojawić się zarówno przed narodzinami dziecka (kraniosynostoza bywa rozpoznawana już w trakcie ciążowych badań ultrasonograficznych), jak i w pierwszych miesiącach po porodzie, gdy dochodzi do zrastania kości w czaszce niemowlęcia. W większości przypadków kraniosynostoza jest wadą izolowaną, choć zdarza się, że jest składową zespołu wad wrodzonych. Zobacz także: 2. Przyczyny zrośnięcia szwów czaszki W większości przypadków, gdy kraniosynostoza jest wadą izolowaną, trudno jest stwierdzić, co jest jej przyczyną. Najczęściej upatruje się jej w uwarunkowaniach genetycznych i środowiskowych. Jeśli kraniosynostoza stanowi przejaw zespołu genetycznego, jej pojawienie się jest związane z mutacjami genetycznymi. Do zespołów wad wrodzonych, w przebiegu których może pojawiać się kraniostenoza, zalicza się takie jednostki chorobowe jak: zespół Crouzona, zespół Aperta, zespół Pfeiffera. 3. Objawy i rodzaje kraniostenozy Objawy kraniosynostozy zależą od tego, w obrębie których struktur doszło do przedwczesnego zarośnięcia. Można jednak powiedzieć, że nieuniknione są zmiany kształtu czaszki, które są wymuszane rozwojem stopniowo powiększającego się mózgowia. Z uwagi na zarośnięcie części szwów czaszkowych czaszka nie może powiększać się symetrycznie, stąd staje się zbyt asymetryczna, zbyt długa czy za krótka. W większości przypadków deformacja głowy jest jedynym skutkiem i objawem kraniosynostozy. Oznacza to, że osoby nią dotknięte są w pełni intelektualnie, a dzieci rozwijają się prawidłowo, nie pojawiają się żadne zaburzenia. Ze względu na to, który szew uległ przedwczesnemu zrośnięciu, wyróżnia się różne typy kraniosynostoz. Najczęstsze to: kraniosynostoza strzałkowa. Mówi się o niej, gdy przedwcześnie zarasta szew strzałkowy czaszki. Wówczas obserwuje się wyraźne wydłużenie głowy, która jest bardzo mała, kraniosynostoza wieńcowa. Gdy dochodzi do zaburzenia jednostronnego, pojawia się skośnogłowie. Przy obustronnej kraniosynostozie wieńcowej dochodzi do tzw. krótkogłowia, kraniosynostoza czołowa (synostoza szwu czołowego, synostoza szwu metopicznego) występuje w około 10-15 procent wszystkich przypadków. Obserwuje się tzw. trójkątnogłowie (trójkątna czaszka szpiczasta). W praktyce występują także kombinacje różnych typów skostnienia szwów czaszki. Często są one częścią chorób objawowych. 4. Diagnostyka i leczenie zrośnięcia szwów czaszki Kraniosynostozy nie wolno bagatelizować. Z nieprawidłowością wiąże się ryzyko wystąpienia objawów nadciśnienia wewnątrzczaszkowego czy ucisku pewnych obszarów mózgu, co może wywołać zaburzenia widzenia czy spowolnienie rozwoju psychoruchowego. Co zatem robić? U dziecka z podejrzeniem kraniosynostozy niezbędne jest wykonanie badań, które oceniają jego stan. Czasem wymagane jest leczenie. Dzieje się tak, jeśli istnieje ryzyko, że ciśnienie wywierane na mózg dziecka spowoduje rozwojowe zaburzenia umysłowe. Najważniejsze są zabiegi operacyjne, umożliwiające przywrócenie głowie dziecka prawidłowego kształtu. Są to, w zależności od wady, zarówno zabiegi endoskopowe, jak i operacje metodą otwartą. Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza. polecamy WYSTĘPUJĄ RZADKO, ZWYKLE UJAWNIAJĄ SIĘ WE WCZESNYM DZIECIŃSTWIE I TRUDNO JE LECZYĆ. WSPÓŁCZESNA MEDYCYNA CZĘSTO POZWALA JEDNAK ZMNIEJSZYĆ OBJAWY NA TYLE, BY CHORYM ŻYŁO SIĘ ŁATWIEJ. A ODKRYCIA NAUKOWE DAJĄ NADZIEJĘ NA PRZYSZŁOŚĆGdy w 2001 roku odczytano ludzki genom, zyskaliśmy narzędzie, które w niedalekiej przyszłości pozwoli wyleczyć choroby genetyczne lub zapobiec ich powstawaniu. Naukowcy wciąż pracują nad zrozumieniem przekazu genomu. Na razie dysponujemy przede wszystkim diagnostyką. Leczenie chorób genetycznych człowieka jeszcze przed nami, choć są dostępne pewne terapie. Na szczęście medycyna może już interweniować. Wiedza o tym, z jakim problemem mamy do czynienia, pozwala nie tylko opóźnić rozwój choroby, ale też zapobiec powikłaniom, gdy stwierdzimy, że np. jest dziedziczna i ujawni się w późniejszym CHORÓB GENETYCZNYCHRzadkie choroby genetyczne, czyli takie, na które choruje mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców, oraz pozostałe choroby genetyczne uważa się za nieczęsto występujące. A jednak tylko w Europie cierpi na nie blisko 30 mln chorych. Choroby genetyczne są wynikiem pomyłki w kodzie genetycznym człowieka, odziedziczonej lub powstałej samoistnie. W efekcie dochodzi do szeregu określonych charakterystycznych dysfunkcji organizmu. Często nazwa choroby upamiętnia jej odkrywcę. Oto lista kilku najpopularniejszych chorób HuntingtonaTo dolegliwość, gdy u chorego wystąpią objawy takie jak mimowolne ruchy przypominające niezdarny taniec. Inne objawy to: obniżenie nastroju, zaburzenia pamięci, impulsywność. Zwykle pierwsze sygnały choroby Huntingtona występują w 3–4 dekadzie życia pacjenta i mają charakter postępujący. Genetyka określa przyczyny choroby Huntingtona. Jest to kwestia dziedziczonej mutacji genu HTT, który wpływa na czynność komórek nerwowych. Bywa, że choroba Huntingtona pojawia się pierwszy raz w rodzinie. Dzieje się tak, gdy przodkowie byli nosicielami wadliwego genu, jednak choroby u nich nie zdiagnozowano bądź zmarli przed wystąpieniem objawów. Diagnostyka choroby Huntingtona jest bezpłatna dla osób obciążonych dziedzicznie. Wczesne wykrycie nie wpływa na leczenie, ale pomaga podjąć życiowe DownaChoroba ta także daje charakterystyczne objawy: niepełnosprawność intelektualna oraz zmiany wyglądu, np. fałdy nad powiekami, niski wzrost, ciężka sylwetka. Towarzyszy temu niezwykła pogoda ducha. Przyczyny choroby polegają na tym, że przy 21. parze chromosomów występuje dodatkowy trzeci chromosom lub jego fragment. Ryzyko mutacji rośnie razem z wiekiem przyszłej mamy. Objawy płodowe zespołu Downa można rozpoznać wcześnie dzięki diagnostyce (testy prenatalne). Dziecko z zespołem Downa może mieć różne stopnie upośledzenia, na które jednak duży wpływ ma środowisko – można je kształtować poprzez ćwiczenia. Leczenie polega też na korekcji wad wrodzonych, np. serca. Dziedziczenie zespołu Downa należy do choroba atakująca układ oddechowy i układ pokarmowy, związana z nadmierną produkcją śluzu. Przyczyny mukowiscydozy – dziedziczone mutacje genetyczne. Objawy mukowiscydozy są wielorakie, polegają głównie na niewłaściwym funkcjonowaniu układu oddechowego i układu pokarmowego. W Polsce nowo narodzone dzieci są badane na obecność tej mutacji genetycznej. Leczenie mukowiscydozy opiera się na działaniu doraźnym – usuwaniu nadmiaru śluzu, a gdy zachodzi taka konieczność, przeprowadza się przeszczep płuc. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Rokowania zależą od rodzaju zastosowanej terapii (poziom systemu ochrony zdrowia). Średnia długość życia chorych wynosi 40 lat, w rozwiniętych krajach UE – 50 KinefelteraChoroba genetyczna chłopców. Objawy rozpoznaje się w okresie dojrzewania: ponadprzeciętny wzrost, kobieca sylwetka, małe jądra, ginekomastia (powiększone piersi), niepłodność. Czasem występują też objawy psychiczne, np. agresja, trudności w nawiązywaniu kontaktu. Zespół Kinefeltera można leczyć – zmniejszać objawy, podając substytuty EdwardsaChoroba, której objawy można wykryć wcześnie, w okresie prenatalnym, u dzieci (często wada powoduje samoistne poronienie). Polega ona na wystąpieniu dodatkowej pary chromosomu 18., nie jest dziedziczna. Objawy to niska waga urodzeniowa, małogłowie, zniekształcenie twarzy, kośćca oraz szereg nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu, np. jelit (uporczywe zaparcia). Terapia polega na polepszaniu jakości życia pacjenta – choroba jest nieuleczalna. Zespół TurneraJest chorobą dziewczynek. Przyczyny to całkowity lub częściowy zanik jednego z chromosomów X. Objawy to niewysoki wzrost, płetwiasta krótka szyja, koślawość łokci i kolan, obrzęki na stopach i dłoniach. Poza tym objawy dotyczą zaburzenia rozwoju żeńskich cech płciowych. Leczenie ma charakter objawowy – korekta wad, leczenie hormonalne. Choroba nie jest WilliamsaRzadko bywa dziedziczny, ale daje charakterystyczne objawy: niski wzrost, „elfia uroda” (specyficzne małżowiny uszne, szerokie czoło, mięsiste wargi, u niektórych pacjentów z niebieskimi oczami pojawia się „koronkowy” układ barwnika w tęczówkach), lekkie upośledzenie umysłowe. Kiedy zespół Williamsa zostanie wykryty, konieczna bywa terapia logopedyczna. Dzieci z tą wadą często mają problemy z rozumieniem mowy i nadwrażliwość na dźwięki. Chorzy na zespół Williamsa bywają bardzo muzykalni (doskonały słuch) i niezwykle przyjacielscy. Dystrofia mięśniowaJest dziedziczną chorobą zwyrodnieniową tkanki mięśniowej. Dotyczy wyłącznie chłopców. Istnieje kilka typów dystrofii, których objawy polegają przede wszystkim na wiotczeniu mięśni. Nie można zatrzymać lub odwrócić rozwoju choroby. Gdy diagnoza brzmi dystrofia mięśniowa – podejmowane jest leczenie objawowe, przede wszystkim farmakologiczne, ale pomaga też rehabilitacja i odpowiednio dobrana dieta – podnoszą jakość życia. Choroby metaboliczne u dzieci to najczęściej wrodzone błędy metaboliczne. Pierwsze objawy galaktozemii i fenyloketonurii to wymioty i biegunka. Inne niebezpieczne objawy, które mogą sygnalizować chorobę to zmiany na skórze w postaci rumienia, żółtaczka lub skaza krwotoczna. Choroby metaboliczne u dzieci to najczęściej wrodzone błędy metaboliczne. Pierwsze objawy galaktozemii i fenyloketonurii to wymioty i biegunka. Inne niebezpieczne objawy, które mogą sygnalizować chorobę to zmiany na skórze w postaci rumienia, żółtaczka lub skaza krwotoczna. Objawy chorób metabolicznych u dzieci pojawiają się około 3. dnia życia dziecka. Pierwsze symptomy choroby to najczęściej biegunka, wymioty lub uszkodzenia wątroby (w przypadku galaktozemii) lub jasna karnacja (w przypadku fenyloketonurii). Kasia gotuje z sałatka z kurczakiem Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – galaktozemia Galaktozemia to wrodzona choroba metaboliczna. Może wystąpić u dzieci już w 3. dniu życia. Schorzenie polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania galaktozy (wchodzącej w skład laktozy). Choroba metaboliczna u niemowląt, w przypadku galaktozemii, objawia się przede wszystkim postępującym uszkodzeniem wątroby, a także: powiększeniem wątroby, żółtaczką, biegunką, wymiotami, skazą krwotoczną. Choroby metaboliczne u dzieci – objawy galaktozemii Oprócz uszkodzeń wątroby i związanych z nimi powikłań, dziecko chore na chorobę metaboliczną może mieć następujące objawy: zaburzenia funkcji nerek, np. kwasica metaboliczna, czyli nagromadzenie we krwi zbytniej ilości płynów o charakterze kwaśnym, zmętnienie soczewki oka, zakażenia bakteryjne (np. posocznica). Choroby metaboliczne a uwarunkowania genetyczne Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna. Jej uwarunkowania genetyczne polegają na defekcie enzymu przyspieszającego przemianę fenyloalaniny (odpowiedzialnej za przekazywanie sygnałów między komórkami nerwowymi) do tyrozyny (składnik produkcji kolagenu). Choroby metaboliczne u dzieci – objawy fenyloketonurii Wczesne objawy choroby metabolicznej u dzieci występują po urodzeniu podczas ekspozycji na fenyloalaninę, np. w mleku matki. Fenyloalanina stopniowo gromadzi się w organizmie dziecka, po czym hamuje przemianę tego aminokwasu, co prowadzi do zaburzenia równowagi aminokwasowej. W najgorszym wypadku może to być przyczyną trwałego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Pierwsze objawy fenyloketonurii u dzieci to: nawracające wymioty, zmiany na skórze przypominające reakcję alergiczną, np. rozległy łojotok lub rumień skóry, jasna karnacja spowodowana zmniejszeniem syntezy melaniny, około 2 miesiąca życia pojawia się„mysi” zapach wywołany wydalaniem moczu, opóźniony rozwój ruchowy. Choroba metaboliczna u dzieci taka jak fenyloketonuria powoduje opóźnienie umysłowe, np. opóźnienie mowy. Stężenie fenyloalaniny powyżej 10 miligramów na decylitr w pierwszych 4 latach życia powoduje zaburzenia psychopatologiczne, np. agresję, nadpobudliwość, wybuchy złości. Dzieci chore na fenyloketonurię w ponad 80 procentach przypadków mają wystającą szczękę oraz szparę między zębami. Pojawiają się także zaburzenia neurologiczne, jak np. zwiększone napięcie mięśniowe. Wykonywane na obecność mukowiscydozy. Badania przesiewowe noworodka - co warto o nich wiedzieć? Badania przesiewowe mogą ją wykryć. Zobacz, czym jest mukowiscydoza.